Vrozené poruchy metabolismu tuků

Poruchy metabolismu tuků jsou dědičná metabolická onemocnění charakterizovaná enzymovým defektem, který zabraňuje přeměně mastných kyselin a jejich využití jako zdroje energie. Zástupci této skupiny poruch jsou LCAD a VLCAD, velmi vzácné poruchy enzymů štěpících tuky s dlouhým a velmi dlouhým řetězcem. Tyto onemocnění lze charakterizovat hypoketotickou hypoglykémií, zvýšenými jaterními testy, neprospíváním, dále třeba zvracením, letargií, křečemi, hepatomegálií, myopatií, Reyovým syndromem, kardiomyopatií až syndromem náhlého úmrtí SIDS.

Za normálních okolností je primárním zdrojem energie v lidském organismu glukóza - jakmile dojde k vyčerpání jejích zásob, organismus přepne na náhradní zdroj energie pocházející z metabolizace mastných kyselin. V případě, že je tento metabolismus narušen, může v takových situacích docházet až k vážným život ohrožujícím stavům.

Ke klinické diagnóze dochází nejčastěji v kojeneckém nebo raném batolecím období. V našich podmínkách dochází k odhalení již před klinickou manifestací, pár dnů po porodu díky novorozeneckému skríningu. V terapii se uplatňuje kromě pravidelného příjmu potravy zabraňujícímu hladovění (zvláště při současných akutních, například infekčních onemocněních, nebo při jiných stavech zvyšujících nároky na energii) především podávání tuků se středně dlouhým řetězcem MCT.

Číst více
Zavřít
PKU byla poprvé popsána v roce 1934 norským lékařem Asbjornem Foilingem, ale první pacient byl léčen dietou s nízkým fenylalaninem až v polovině
padesátých
let.


VÝŽIVOVÁ ŘEŠENÍ OD NESTLÉ HEALTH SCIENCE