Vrozené poruchy metabolismu sacharidů

Poruchy metabolismu sacharidů jsou nesourodá skupina metabolických poruch, jejíž zástupcem jsou například glykogenózy (GSD z anglického glycogen storage disease). Glykogenóza typu I je z nich nejčastější, přesto však jde o velmi vzácné metabolické onemocnění. Hlavními příznaky jsou hypoglykémie a hepatomegalie. Potrava se v játrech přemění na zásobní zdroj energie glykogen. Z něj se v době hladovění mezi jídly má opět za normálních okolností vytvářet glukóza, ale v případě glykogenózy to tak nefunguje - v játrech se neustále ukládá glykogen a játra se tak zvětšují a tělo (především mozek) přitom strádá nedostatkem glukózy, hypoglykémií.

Léčba spočívá výhradně v častém podávání výživy a přísném dietním režimu. Pacienti musí v pravidelných odstupech přijmout takové množství potravy s přídavkem škrobu v závislosti na individuálně stanovené potřebě, aby tělo udrželo hladinu cukru do dalšího jídla. Jakékoliv odmítání příjmu potravy, zvracení, průjem nebo prodloužení času bez jídla znamená hrozbu hluboké hypoglykemie s křečemi a nutnost infuze glukózy za hospitalizace. Denní i noční přísun cukru je proto nutný neustále hlídat, jeho potřeba se mění s aktivitou jedince. Přes noc je přísun cukru zajištěn kontinuálním podáváním tekuté stravy s glukózou prostřednictvím domácí enterální výživové pumpy s nastavitelnou rychlostí. Druhou možností je pravidelné buzení a přijímání stravy obsahující škrob klasicky perorálně.

Číst více
Zavřít
PKU byla poprvé popsána v roce 1934 norským lékařem Asbjornem Foilingem, ale první pacient byl léčen dietou s nízkým fenylalaninem až v polovině
padesátých
let.


VÝŽIVOVÁ ŘEŠENÍ OD NESTLÉ HEALTH SCIENCE