Obsah, ke kterému se snažíte dostat, je určený
pouze pro odborné pracovníky ve zdravotnictví.


Jste odborný pracovník ve zdravotnictví?
Následující obsah je určen pouze pro zdravotnické pracovníky.
Budete přesměrováni.
Následující obsah je určen pouze pro pacienty.
Budete přesměrováni.
Poruchy metabolismu bílkovin

Poruchy metabolismu bílkovin

Key Fact Block - poruchy metabolismu bilkovin

Vrozené poruchy metabolismu bílkovin jsou dědičná onemocnění, mezi které patří fenylketonurie – označována jako PKU. PKU je z nich nejčastější, avšak stále velmi vzácné onemocnění, v naší republice se objeví u 1 z 7 500 novorozenců. Dnes novorozenecký screening (odběr kapky krve z patičky novorozence) umožňuje odhalit PKU krátce po narození miminka.


Bílkoviny se skládají z aminokyselin. U fenylketonurie následkem nedostatečné funkce enzymu fenylalaninhydroxylázy organismus nedokáže metabolizovat jednu z aminokyselin, fenylalanin a ten pak může v organismu působit až toxicky, zvláště na CNS. To znamená, že lidé s PKU musí zásadně omezit příjem bílkovin ve své stravě, protože fenylalanin je součástí každé bílkoviny.


Na druhou stranu musí ale užívat aminokyselinové substituční preparáty obsahující všechny ostatní aminokyseliny z bílkovin, ale žádný fenylalanin. V kombinaci s přísně stanoveným malým množstvím bílkovin ve stravě je tak zajištěn adekvátní příjem všech aminokyselin (včetně přesně vypočítaného množství fenylalaninu podle stanovené tolerance jednotlivce) potřebných pro normální růst a vývoj dítěte. Moderní aminokyselinové preparáty navíc obsahují takové vitamíny, minerály a omega nenasycené mastné kyseliny, jejichž příjem je při přísné nízkobílkovinné dietě jinak nedostatečný.


Substituční preparáty prošly za poslední léta velkými změnami, nyní jsou k dispozici v různých chuťových variantách zjemňujících přirozenou chuť aminokyselin a nevyžadují již odměřování odměrkami a promíchávání s tekutinou, jsou připraveny k přímému použití. Spolu s moderním estetickým balením preparátů pomáhají dětem tyto změny k jednoduššímu dodržováni dietního režimu stanoveného lékařem a nutričními terapeutem.


Výživová řešení
od Nestlé Health Science